Zur Frage der Erblichkeit des idiopathischen Parkinson-Syndroms (IPS)

Die Parkinson-Patienten, die die Diagnose eben erfahren haben, stellen im Allgemeinen drei wichtige Fragen:

1. "Warum habe ich die Krankheit bekommen? Habe ich sie geerbt?"
2. "Haben meine Kinder zu befürchten, dieselbe Krankheit zu bekommen? Mein Großvater hatte schließlich auch Parkinson gehabt."
3. "Gibt es Untersuchungen, die die Gefährdung der Familienmitglieder zeigen können?"

Entstehung der Parkinson-Krankheit

Die erste Frage zu beantworten ist nicht einfach. Die Auslöser der sekundären Parkinson-Syndrome mit bekannter Ursache sind ja alle ausgeschlossen, sonst hätte man die Diagnose des idiopathischen Parkinson-Syndroms nicht gestellt. Ein wichtiges diagnostisches Kriterium des idiopathischen Parkinson-Syndroms ist im Übrigen, dass höchstens ein weiteres Familienmitglied an dieser Krankheit erkrankt ist. Eine weitere familiäre Häufung weckt den Verdacht auf die sehr seltene erbliche Form der Parkinson-Syndrome.

Die Entstehung der Parkinson-Krankheit ist laut Forschungsergebnissen der letzten Jahrzehnte sehr komplex. Es spielen mehrere Faktoren eine wichtige Rolle, so der oxidative Stress, die eingeschränkte Entgiftungsfähigkeit der Zellen, Veränderungen in den Energiezentren der Nervenzellen (Mitochondrien), zahlreiche Umweltfaktoren, aber auch genetische Faktoren.

Genetisch bedeutet hier aber nicht unbedingt „vererbbar“. Es ist gut bekannt, dass nicht nur geerbte Veränderungen der Gene zu Krankheiten führen (= Erbkrankheiten), sondern auch so genannte Mutationen, die im Laufe des individuellen Lebens auftreten. Diese Mutationen bestimmter Gene (z.B. α-Synuclein-Gen) führen zu einer Veränderung der Aminosäuren der Gene und verursachen die charakteristischen Stoffwechselstörungen, die zu der Zelldegeneration in der schwarzen Substanz und in anderen Strukturen führen.

Erbliche Form des Parkinson-Syndroms

Die Genforschung hat insbesondere bei der seltenen erblichen Form des Parkinson-Syndroms beeindruckende Erfolge erzielt. Die erbliche Form der Krankheit zeigt in diesen Familien einen typischen Erbgang (autosomal dominant oder recessiv), das Erkrankungsalter ist jünger als beim idiopathischen Parkinson-Syndrom, die Erkrankten werden immer jünger, die Krankheit zeigt andere, für das idiopathischen Parkinson-Syndrom nicht typische Erscheinungen. In diesen gut untersuchten Familien konnte man bisher mehr als 10 gestörte Genstellen beschreiben, die verschiedene familiäre Formen der Krankheit verursachen. Für diese Familien besteht die Hoffnung, in der Zukunft die veränderte Genstelle mit gentechnischen Methoden zu korrigieren und dadurch die Erbkrankheit zu heilen.

Trotz dieser Erfolge der Genetik, fehlen bis heute Hinweise für eine die idiopathischen Parkinson-Patienten betreffende Veränderung der Gene.

Es wird diskutiert, dass z.B. der im Rahmen der Entstehungstheorie angenommene Faktor der „gestörten Entgiftung“, das heißt die individuelle Ausstattung mit den Entgiftungsenzymen, genetisch determiniert sein kann. Dies würde eine vererbte „Veranlagung“ für die Krankheit bedeuten. Dieser eine Faktor allein bedeutet aber noch keine Krankheit, es müssen noch wahrscheinlich zahlreiche andere Faktoren zusammenwirken, dass überhaupt eine Krankheit entsteht.

Die erste Frage nach dem „Warum“ kann man im Falle der idiopathischen Parkinson-Syndrome also nur mit der Entstehungstheorie beantworten. Was die meisten Patienten wissen möchten, die Frage nach einer einzigen Ursache, nach dem Auslöser, bleibt bislang unbeantwortet.

Wir können aber heute mit hoher Wahrscheinlichkeit sagen, dass der idiopathischen Parkinson-Patient die Krankheit nicht als Erbkrankheit bekommen hat und auch nicht weiter vererben wird.

Vorsorge für Angehörige?

Zur dritten, gut verständlichen Frage nach Untersuchungen, die die eventuelle Betroffenheit der Angehörigen nachweisen könnten, müssen wir den Entstehungsvorgang des idiopathischen Parkinson-Syndroms erneut vor Augen führen. Die ersten Symptome der Krankheit treten erst dann auf, wenn ca. 60 % der Dopamin-Produktion in der Schwarzen Substanz verloren gegangen ist. Dieser Vorgang kann auch 5-20 Jahre dauern, es gibt also eine lange, symptomfreie, die Ärzte sagen „präklinische“ Phase. In dieser Zeit könnte man theoretisch noch vor dem Ausbruch der Krankheit die Verminderung der Dopamin-Produktion mit L-Dopa-PET- oder DaTSCAN-Untersuchung nachweisen, also praktisch eine Vorsorgeuntersuchung durchführen. Weil wir aber die Zelldegeneration in der Schwarzen Substanz heutzutage noch nicht aufhalten können, hat dieses Vorgehen praktisch wenig Sinn und würde nur zur deutlichen Verunsicherung der Patienten und zu Zukunftsängsten führen. Wenn die neuroprotektive und neurorestaurative Forschung in der Zukunft ermöglichen wird, den Krankheitsvorgang noch vor dem Ausbruch der Krankheit zu stoppen, werden solche Untersuchungen notwendig sein.

Nach den neuesten Untersuchungen (Prof. Braak) treten die ersten Veränderungen nicht in der Schwarzen Substanz, sondern in anderen Teilen des Gehirns auf. Viele Parkinson-Patienten entwickeln dementsprechend auch vor dem Auftreten der körperlichen Symptome andere Erscheinungen wie z.B. Geruchssinnsstörung und die nächtliche sogenannte REM-Schlaf-assoziierte Verhaltensstörung. Diese Störungen könnten also auf eine zukünftige Parkinson-Krankheit hinweisen.

April 2010 | Dr. Ferenc Fornadi, Gertrudis-Klinik Biskirchen